遺伝子突然変異 (gene mutation)

定義

遺伝子突然変異(gene mutation)とは、遺伝子を構成するDNAシーケンスの物理的かつ永続的な変化のことである。

遺伝子突然変異の分類

物理的にどのような変化が起きているのかという構造的観点からは以下に分類される。

１塩基対置換（single-base substitution; SBS)

欠失(deletion)

挿入(insertion)

転座(translocation)

増幅(amplification)

物理的な変化の結果として、どのような機能的な変化をもたらしているのかという観点からは以下に分類される。

ミスセンス変異(missense changes)

ノンセンス変異(nonsense change)

スプライス部位の変化(alteration splice sites)

非翻訳(untranslated regions)