同義語
リンチ症候群(Lynch syndrome)、遺伝性非ポリポーシス大腸がん (hereditary nonpolyposis colorectal cancer : HNPCC)
疾患概念
リンチ症候群は、大腸がん、子宮体がん、卵巣がんなどの発症リスクが高まる遺伝性疾患である。
原因はミスマッチ修復遺伝子（MSH2、MLH1遺伝子など）の生殖細胞系列変異と考えられている。
遺伝形式は常染色体優性遺伝である。
疫学
全大腸がんの2-5%がHNPCCと考えられている
HNPCC遺伝子変異を持つ人の生涯 大腸癌がん罹患率は約80%
女性でHNPCC遺伝子変異を持つ人の生涯 子宮体がん罹患率は20-60%
定期検査(NCCNガイドラインによる)
大腸内視鏡検査： 20-25歳以降 1-2年に1回
子宮内膜組織診および経膣超音波検査： 30-35歳以降 毎年
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