遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)

同義語

遺伝性乳がん・卵巣がん(hereditary breast and ovarian cancer ; HBOC)

原因：生殖細胞におけるBRCA1あるいはBRCA2遺伝子変異

遺伝形式：常染色体優性

女性において遺伝性の乳がん、卵巣がんの原因となる。

欧米では卵巣がんの10%がHBOCによる

BRCA1遺伝子変異あり → 卵巣がん罹患率 36-63%（ほとんど漿液性腺癌）(1)

BRCA2遺伝子変異あり → 卵巣がん罹患率 10-27%（ほとんど漿液性腺癌）(1)

上皮性卵巣がん → BRCA1/2遺伝子検査を推奨

（血縁者の乳がん、卵巣がん予防目的、及びPARM阻害薬有効性判定目的)

BRCA1/2遺伝子変異陽性 → 35-40歳の出産終了時に予防的卵巣卵管切除(risk reducing salpingo-oophorectomy;RRSO)を推奨

RRSOは卵巣癌のリスクを80%低下させる

(1) 日本婦人科腫瘍学会編：卵巣がん治療ガイドライン2015年版